Conoce que es el "Síndrome Prader Willi": Día Internacional del Síndrome Prader Willi

El 30 de mayo se festeja el Día Internacional del Síndrome Prader Willi, con el objetivo de sensibilizar a la población sobre esta patología poco recurrente, originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15.

Nació a raíz del diagnóstico efectuado a 9 pacientes, quienes presentaron un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo y criptorquidia. Mostraron alteraciones en el aprendizaje más adelante a una fase de hipotonía muscular pre y posnatal, así como una discapacidad intelectual de leve a moderada.

¿Qué es?
El Síndrome Prader Willi (SPW) es un trastorno genético poco recurrente, originado por el déficit en la expresión de genes del cromosoma 15, provocando discapacidad intelectual, obesidad y baja estatura. Se expone en los primeros años de vida, perjudicando a 1 de cada 20.000 recién nacidos vivos.

Esta variación genética perjudica el sistema nervioso central, generando una disfunción en el hipotálamo. Esta zona del cerebro regula diversos ciclos corporales: crea la secreción de hormonas, controla el antojo, regula la temperatura del cuerpo y estimula la producción de hormonas del aumento para el desarrollo corporal.

Ciertos de los aspectos físicos distintivos de este síndrome son los próximos: ojos con forma de almendra, sienes de la cabeza estrechas, labio preeminente fino y exceso de grasa del cuerpo.

Este síndrome es conocido como la patología de los mil indicios. Los primordiales indicios que caracterizan a este trastorno varían en cada paciente, los cuales tienen la posibilidad de modificar en el lapso de la niñez a la adultez:

- Hipotonía (poco tono muscular) en la etapa de la lactancia caracterizada por la dificultad para succionar, generando dificultades en la alimentación. Incide en el retraso del crecimiento y el habla.
- Falta de energía.
- Retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento, durante la etapa de infancia.
- Reflejo de succión deficiente, dificultando la alimentación y generando deficiencias en el desarrollo.
- Problemas de aprendizaje: incapacidad para comprender instrucciones simples, dificultades con el pensamiento abstracto.
- Retraso mental leve.
- Conductas inusuales, tales como impulso incontrolable por el consumo de alimentos (hiperfagia) que genera obesidad o sobrepeso, impaciencia, ataques de ira, distracciones, impulsividad, problemas de comunicación, conductas autolesivas y comportamientos obsesivos-compulsivos, poca habilidad interpersonal.

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