Investigadores del Instituto Jefferson (EE.UU.) han descubierto que nuestra piel puede predecir problemas no relacionados con su función de barrera protectora, sino con alguna enfermedad cardíaca.
De acuerdo con la investigación, las mutaciones vienen de «un gen» que se sabe, subyace a un trastorno cutáneo poco común el cual también conduce al padecimiendo de una enfermedad cardíaca grave.
"Al observar la piel de los recién nacidos, podemos predecir el desarrollo de una enfermedad cardíaca devastadora en el futuro. Esta es la mejor medicina personalizada predictiva".
OBSERVANDO TU PIEL
A través de Scientific Reports, el equipo de investigadores del Instituto Jefferson trabaja desde hace años en las mutaciones de familias con trastornos genéticos de la piel. Durante los últimos cinco años, se han analizado mutaciones en aproximadamente 1.800 familias de todo el mundo, con la finalidad de encontrar a "los culpables" genéticos de afecciones de la piel como la epidermólisis ampollosa (EB) o piel de mariposa.
La EB es una enfermedad grave que vuelve a la piel extraordinariamente frágil. Los pacientes con EB pueden desarrollar ampollas y heridas que cicatrizan muy mal aún con el contacto más leve. Los investigadores analizaron el ADN de más de 360 pacientes con EB de todo el mundo.
Aquí se analizó el ADN aislado de muestras de sangre en busca de variantes de secuencia en un conjunto de 21 genes conocidos por albergar mutaciones que causan EB. El análisis reveló que dos pacientes tenían exactamente la misma mutación en el gen JUP.
Estos pacientes habían presentado los mismos síntomas en la primera infancia:
- Piel de mariposa
- Piel engrosada en las palmas de las manos y las plantas de los pies y la
- Caída del cabello que se extendía a las cejas y las pestañas. Pero uno de los pacientes, un niño de 2 años y medio, únicamente mostraba anomalías en la piel, mientras que el otro, una mujer de 22 años, también padecía una afección cardíaca llamada miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC).
La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es la responsable de hasta el 20 por ciento de las muertes cardíacas súbitas en los menores de 30 años. Este tipo de enfermedad cardiaca es grave y puede requerir un trasplante de corazón si el daño es demasiado severo debido a la insuficiencia cardíaca y las arritmias.
En la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, el tejido fibroso rígido desplaza al músculo cardíaco sano con el tiempo. El resultado de esto provoca que el corazón desarrolle ritmos anormales y se debilite. Los pacientes con ARVC son vulnerables a la insuficiencia cardíaca y la muerte cardíaca súbita.
De hecho, la ARVC es responsable de hasta el 20% de las muertes cardíacas súbitas en los menores de 30 años. Muchos de los pacientes con esta enfermedad requieren un desfibrilador implantable para controlar las arritmias potencialmente mortales. Las mutaciones en JUP que causan EB también pueden provocar rigidez del músculo cardíaco y ARVC.
"Al observar la piel de los recién nacidos, podemos predecir el desarrollo de una enfermedad cardíaca devastadora en el futuro. Esta es la mejor medicina personalizada predictiva".
Si bien el niño paciente que mencionamos anteriormente el cual únicamente había presentado problemas en la piel y aún no padecía problemas cardíacos, los hallazgos genéticos sugieren que si la persona ya alberga su su interior «mutaciones genéticas» que causan EB, los problemas cardíacos los desarrollará en el futuro. Aclarando este punto, el científico Jouni Uitoo, apunta lo siguiente: «con el análisis de mutaciones, al observar a los pacientes con EB al nacer, se puede predecir si tendrán esta afección cardíaca en el futuro».