Científicos rusos del Skolkovo Institute Of Science And Technology analizaron metabolomas de humanos, chimpancés y macacos en músculos, riñones y tres regiones cerebrales diferentes para determinar cuáles fueron las causas de la evolución en el genoma humano. Biólogos evolutivos buscan las características genéticas particulares que distinguen a los individuos modernos de sus predecesores y que aproximan a la ciencia a entender por qué la raza humana tiene la actual constitución.
Dicha investigación fue realizada en conjunto con colegas de Alemania y Estados Unidos, quienes hallaron que el genoma humano moderno sufre una mutación que conduce a una disminución en la síntesis de purinas. El equipo de especialistas sometió a prueba los riñones, músculos y las funciones metabólicas del cerebro para descubrir, la mutación humana se desarrolla por la sustitución de aminoácidos en la adenilosuccinato liasa. Esta, a su vez, reduce la actividad y estabilidad de una enzima, lo cual provoca una menor concentración de purinas en el cerebro humano. Igualmente, se comprobó, esta mutación es solo típica de los seres humanos y no hay rastro de ella en otras especies.
Como parte de la comprobación de su argumentación, los científicos introdujeron la enzima en el genoma de los roedores. Como resultado obtuvieron, los ratones sometidos a la mutación produjeron menos purinas, mientras que el gen ancestral, cuando se introdujo en células humanas provocó cambios metabólicos.
Sin embargo, expertos puntualizan, este nuevo hallazgo no puede explicar fenotípicas entre los seres humanos a pesar de ser una herramienta poderosa sobre el genoma humano decodificado. "El estudio de la composición metabólica de los tejidos puede dar pistas sobre por qué se producen cambios funcionales en los seres humanos", señaló la autora principal del estudio, Vita Stephanova en un artículo. Asimismo, destacó haber logrado predecir las características metabólicas de los humanos modernos y validando su hipótesis en modelos de ratones y células, incluso si los estudios se desarrollaron evidentemente sin "neandertales vivos".
Por otra parte, la divergencia evolutiva de los antepasados de los seres humanos y los chimpancés se remonta hace más de 65 millones de años. El proceso fue lento y gradual, según especialistas y para averiguar cuándo y de qué forma sucedió, aplicaron un modelo de especiación basado en mecanismos de reestructuración genómica. Anteriormente, solo se tenía conocimiento que debido a este proceso de especiación, la raza humana había evolucionado por cambios cromosómicos. Sin embargo, los recientes descubrimientos del Skolkovo Insitute Of Technology podrían el ampliar el entendimiento de las causas.