El albinismo es un complejo de trastornos hereditarios poco frecuentes que afectan a la síntesis de melanina. Este pigmento se sintetiza a partir de un aminoácido conocido como tirosina, y una vez sintetizada, la melanina se almacena en los melanocitos o en el epitelio pigmentario de la retina.
Signos y síntomas del albinismo
Las personas con albinismo se reconocen fácilmente por su apariencia, con pelo, piel y ojos claros (rosa o gris azulado). El albinismo oculocutáneo es más fácilmente diagnosticable que las personas con albinismo únicamente ocular.
Es habitual que las personas con ojos claros, consecuencia del albinismo, tengan una disminución de la visión central y fotofobia (sensibilidad a la luz), además de otros problemas como el estrabismo, los errores de refracción de la visión u otros problemas de la visión. Las complicaciones visuales afectan al aprendizaje, al estilo de vida, al empleo y a la capacidad de conducir.
En cuanto a las afecciones de la piel, podemos encontrar falta de pigmento de melanina en la piel, y, como consecuencia, fotosensibilidad de la piel y la facilidad de aparición de quemaduras solares y cáncer de piel. Las personas con albinismo pueden desarrollar pecas, lunares, lentigos y quemaduras solares tras la exposición a la luz del sol.
Tratamiento del albinismo
No existe un tratamiento específico para revertir el albinismo, únicamente existe tratamiento para prevenir o corregir complicaciones derivadas del mismo.
Las gafas, las terapias de baja visión o los bifocales pueden satisfacer las necesidades de los pacientes hasta cierto punto. También se pueden utilizar gafas de sol con protección UV, gorras o parasoles para ayudar a reducir la fotofobia y algunas complicaciones visuales. En el caso de bebés o niños con estrabismo, son útiles la utilización de parches o de gafas de corrección.